安庆三试管能筛查多少种染色体,染色体筛查数量科普

　　安庆三试管可以检测出多少种染色体呢？一份用简单语言来解释的人类染色体筛查数量科普中提到的“三代试管”，人们脑海中浮现的第一个问题是“要花多少钱”，而第二个问题则是，“三代试管能检查到胚胎染色体的什么程度？”23对是什么意思？那么查出的“种数”又该如何去理解呢？特别是安庆以及周边地区的很多备孕家庭，在经历了一次又一次的不着床、胎停或者自然流产之后，当医生建议他们进行PGT筛查的时候，才意识到这项技术听上去很高大上，但是真正要弄明白筛查……

　　安庆三试管可以检测出多少种染色体呢？一份用简单语言来解释的人类染色体筛查数量科普

　　很多人第一次听到“三代试管”这四个字的时候，并不会想到要问的是“要花多少钱”，而会想，“三代试管能检查到胚胎染色体的什么程度？”23对是什么意思呢？那么“种数”又是怎样的一种含义呢？

　　特别是安庆以及周边地区的很多备孕家庭，在经历了一次又一次的不着床、胎停或者自然流产之后，当医生建议他们进行PGT筛查的时候，才意识到这项技术听上去很高大上，但是真正去理解它的筛查范围，就感觉像是在看一份密文一样。

　　把今天要做的事情拆分成可以理解的部分，并且用你能够听懂的语言来解释。

人有多少条染色体呢？为什么筛查的时候要用“对”来计算呢？

　　打个底：人的每一个细胞中都有46条染色体，即23对（22对常染色体+一对性染色体XY或者XX）。精子和卵子各带23条，相撞之后就组成了完整的46条——生命就这样开始了。

　　但是胚胎在分裂发育的时候，染色体会出现“分配不均”的情况——有的多了，有的少了，还有些片段出现了缺失或者易位。染色体异常就是指上述的各种错误，它是引起早期流产、着床障碍以及一些先天畸形的主要原因。

　　三代试管的核心就是一句话，在将胚胎放入子宫之前进行一次“染色体检查”。

三代试管（PGT）可以检测出多少种、多少对染色体的问题？

　　直接得出结论：目前主流的三代试管技术PGT-A（胚胎植入前非整倍体筛查）能够对所有的23对染色体数目异常进行全方面的检测。

　　技术上使用的是NGS（下一代测序），就是把23对染色体从头到尾扫描一遍，看看每一对是否“应该有一条的就是一条，应该有两条的就是两条”，不偏不倚。

　　但是要注意到三个容易混淆的概念

① PGT-A：检查23对染色体的“数量是否正确”

　　这就是人们口中所说的“三代筛查”。它是用来检查每条染色体是否有多一条或者少一条的情况。

　　常见的“被拦下”的有：

　　临床上有一组扎心的数据：女方年龄大于等于35岁之后，胚胎染色体异常率骤增；到了40岁以后，大约有一半以上的胚胎存在非整倍体的问题。PGT-A的意义并不是为了“制造完美的孩子”，而是要从一开始就排除掉那些无法存活或者会给父母带来严重后果的异常胚胎，使每次移植都有价值。

② PGT-M：对已经确定的单基因遗传病进行检测

　　如果夫妻双方存在明确的家族遗传风险，例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、血友病、多囊肾等等，在PGT-A的基础上可以加上PGT-M，定向地去寻找特定的致病基因位点，并且把“带有致病版本”的胚胎剔除掉。前提条件是：致病基因要经过家系验证来确定，这并不是胡乱撒网，而是一种量身定做的工作。

③ PGT-SR：处理染色体“结构重排”

　　一方为平衡易位、罗伯逊易位或者倒位携带者（本人身体健康，但是胚胎容易产生“不平衡”的组合从而造成多次流产），那么PGT-SR就可以筛选掉这些不平衡的胚胎，提高活产率。

那么“5对筛查”与“23对筛查”之间有什么区别呢？

　　早期的技术路线中，曾经存在过筛 13、18、21、X、Y 这五对的方法，因为这五对的异常在临床上可以“看见”——占据了所有的染色体异常所引起的病症当中大部分。

　　但是目前主流的方向是全23对筛查（NGS），覆盖范围更大、信息更加全面。但是23对筛查对于实验室的要求比较高，检测时间也较长（一般为2-4周），这也是造成各个家庭方案以及报价不一样的原因之一。

安庆家庭进行三代筛查的时候要考虑到的一些实际问题

　　费用方面：三代试管的整体费用一般都比一代和二代高，其中PGT遗传检测这一项单独收费，根据筛查范围（只做PGT-A还是同时做PGT-M/SR）、胚胎数量以及是否要先进行夫妻双方基因预检等不同情况而有所不同，价格差距很大。建议在做之前让机构提供清楚的收费清单，并且询问清楚哪些费用属于促排药物费、哪些费用属于实验室操作费、哪些费用属于检测费——明明白白总是比“看上去便宜”更可靠。

　　选择的时候主要看的是哪一家的口号响亮，而不能只看这一点，还要注意以下三个条件：有没有合法开展辅助生殖技术的资质、有没有独立的胚胎遗传检测合作实验室或者平台、主诊医生团队能不能做遗传咨询和解读。即使筛查报告上的数据再好，也需要懂的人把它解释成你可以理解的决策依据。

　　要做好心理准备，筛查越严格，“被淘汰”的不合格胚胎就越多——这对于本来就很少可用胚胎的家庭而言，是种情感和经济上的双重压力。因此方案并不是越高端越好，而应该根据自己的年龄、卵巢功能以及既往疾病情况来选择。

写在

　　其实，“安庆三试管可以筛查出多少种染色体”这个问题的本质，并不是在玩数字游戏，而是在问：我们在胚胎回到子宫之前能否把染色体的风险挡在门外。

　　23对全扫的PGT-A技术给出的答案已经很硬核了——它可以看得到的是目前医学手段所能达到的最大范围。但是它仍然存在盲区（例如多基因病、新出现的突变、一些嵌合的情况），因此不要被“筛完了就”的说法所误导。

　　如果自己或者家人的病情处于反复失败——医生建议进行遗传筛查的这个节点上，就把这篇文章保存起来，在有问题的时候去有资质的地方面对面咨询。问得越详细，踩到雷区的可能性就越小。