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有白化病可以做三代试管婴儿吗?

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4580 yuntuxiaowan 发表于 2020-7-17 15:45:08
  在我们身边,大家都可能见到过这样一类特殊的人群,他们的头发、皮肤及睫毛都异常雪白,在阳光下,又经常害怕的把眼睛眯成一条缝,而在月亮出来的夜晚,这些人才觉得自在。他们是白化病患者,被古印地安人称为“月亮的孩子”。
  那么,白化病到底是怎么一回事?会传染吗?还能结婚生育吗?
  白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称。根据色素缺失受累的部位,可将白化病大致分为三类,即 1.色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛,即眼皮肤白化病;2. 色素减少或缺失仅累及眼睛,即眼白化病;3.既有眼-皮肤白化病表型又有其他异常的Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中间凹发育不良、眼球震颤等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。皮肤黑色素减少时,对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌。多数患者的寿命和智力一般不受影响。
  白化病患者因为独特的外表,经常会受到别人的歧视、嘲笑,导致内心自卑、胆怯,有些人甚至会因为担心这种病具有传染性,而对他们避而远之。难道白化病会传染?当然不会,它是一种遗传性疾病,一般表现为常染色体隐性遗传方式,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 25%。另外,以眼睛损害为主的眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是50%。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
  那么,月亮的孩子们还能结婚生育吗?
  月亮的孩子们应该有爱情,应该享受婚姻带给他们的幸福。但是,如果夫妻双方同时患有相同类型的白化病,他们生育的后代肯定都将是白化病患者;如果只是夫妻一方患有白化病,生育的后代是否会患白化病,取决于配偶是否也携带有相同的异常基因,如果配偶没有携带相同的异常基因,他们的后代是不会患病的,如果配偶携带有相同的异常基因,他们的后代还是会有50%的几率患有白化病,不过,随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展,我院对于眼皮肤白化病1型(chr11 TYR)、眼皮肤白化病2型(chr15 P)、及眼皮肤白化病4型(chr5 SLC45A2)遗传病,可以通过第三代试管婴儿(PGD)技术选择正常的胚胎来解决生育的问题,从而避免后代白化病的发生。
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